Тромбоэмболия лёгочной артерии (ТЭЛА) — заболевание с высокой летальностью, что обусловлено в числе прочего многообразием симптоматики. Полиморфизм клинической картины ТЭЛА приводит к частым ошибкам в диагностике. Ситуация осложняется и тем, что с данной патологией может столкнуться врач любой специальности: терапевт, гинеколог, хирург, травматолог, онколог, что подчёркивает важность детального изучения принципов диагностики и лечения ТЭЛА практическими врачами. Однако несмотря на многообразие клинических симптомов манифестации ТЭЛА, доминирующим симптомокомплексом является одышка. В связи с жалобами респираторного характера пациенты чаще всего сначала обращаются к терапевту.
Представлен клинический случай рецидивирующей тромбоэмболии лёгочной артерии у молодого пациента с наследственной тромбофилией. Рассмотрены особенности клинической симптоматики ТЭЛА и сложности диагностического пути в терапевтической практике. Проанализированы причины поздней диагностики ТЭЛА.
Пациент А. 1992 года рождения 14.10.2014 поступил в ГКБ № 14 г. Екатеринбурга в тяжёлом состоянии.
Жалобы
Молодой человек жаловался на одышку смешанного характера в покое, сухой кашель и общую слабость.
Впервые пациент отметил появление сухого кашля и одышки смешанного характера при занятии горнолыжным спортом.
Анамнез
Симптомы заболевания появились в апреле 2014 года во время спортивных нагрузок. Связав симптомы с охлаждением, пациент обратился к терапевту по месту жительства. Без дополнительных обследований был установлен диагноз ОРИ, пациент получал лечение нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВС) без значительного эффекта.
При повторном обращении к терапевту в связи с кашлем и одышкой через месяц был установлен диагноз “бронхиальная астма“, назначено лечение ингаляционными бронходилятаторами (Форадил, Вентолин по требованию) амбулаторно. Спирометрия (исследование функции внешнего дыхания) в тот период не проводилась, диагноз был установлен клинически.
В течение следующих двух месяцев на фоне лечения нарастала одышка, кашель сохранялся. Пациент самостоятельно прекратил применение ингаляционных препаратов из-за отсутствия положительного эффекта. В этот период начал испытывать ограничения в физических нагрузках прежней интенсивности, однако за медицинской помощью не обращался.
27.08.2014 пациент обратился в частный медицинский центр в связи с усилением интенсивности вышеуказанных жалоб, значимым снижением толерантности к физической нагрузке (ТФН). Проведено исследование функции внешнего дыхания, выявлена умеренная обструкция бронхов:
объём форсированного выдоха за первую секунду 76 % (норма — более 85 %);
индекс Тиффно — индекс наличия или отсутствия нарушений бронхиальной проходимости — 80 % (норма).
При проведении пробы с бронхолитиком значимой динамики не получено. По результатам посева мокроты (27.08.14) обнаружен обильный рост условно-патогенных микроорганизмов Neisseria subflava, Streptococcus viridans и умеренный рост Serratia marcescens.
По результатам обследования установлен диагноз “хронический обструктивный бронхит этиологии Serratia marcescens”. Назначено:
ингаляции фиксированной комбинацией ингаляционного кортикостероида (иГКС) и бета-агониста продлённого действия (БАПД) симбикорт 160/4,5 мкг;
бронхолитик короткого действия Беродуал 2 раза в день.
Однако проведённая терапия не имела значимого эффекта.
В течение августа-сентября 2014 года пациент отметил критическое снижение ТФН: возникновение одышки при минимальной физической нагрузке и значительную общую слабость.
В октябре 2014 года пациент вновь обратился к участковому терапевту, где был установлен диагноз “Вегето-сосудистая дистония по гипертензивному типу. Бронхиальная астма лёгкого течения, обострение”. Рекомендовано продолжить приём иГКС и БАПД, к лечению добавлен приём бета-адреноблокаторов. Впервые с момента первичного обращения пациенту было назначено проведение электрокардиографии (ЭКГ) и эхокардиографии (ЭХОКГ) в плановом порядке.
10.10.14 при проведении ЭХОКГ было выявлено:
увеличение размера правого желудочка до 37 мм.;
трикуспидальная регургитация (обратное движение крови из правого желудочка в правое предсердие) III степени;
систолическое давление в правом желудочке 103 мм рт ст. при норме 25 мм рт. ст.;
объём, систолическая и диастолическая функции левого желудочка не были нарушены;
фракция выброса (объём крови, выталкиваемой левым желудочком в момент его сокращения в просвет аорты) 71 %, что является нормой.
После получения данных результатов пациент направлен участковым терапевтом в стационар.
Хронических заболеваний пациент не отмечал. Туберкулёз, вирусные гепатиты не переносил. Операции не переносил. Получал травмы:
1999 г. — вывих правого локтевого сустава;
2001 г. — перелом правого лучезапястного сустава;
2003 г. — разрыв передней крестообразной связки правого коленного сустава;
2012 г. — перелом проксимальной фланги I пальца правой кисти.
Обследование
При физикальном исследовании выявлено:
Общее состояние удовлетворительное,
Тахипноэ (учащённое поверхностное дыхание) до 24 в минуту и тахикардия в покое до 97 ударов в минуту.
Артериальное давление 110/70 мм рт.ст.
Дыхание везикулярное (норма), хрипов нет.
Тоны сердца приглушены. Акцент второго тона над лёгочной артерий. Второй тон образуется во время расслабления сердца после короткой паузы.
Живот мягкий, безболезненный. Симптом Пастернацкого отрицателен симметрично, то есть при лёгком поколачивании в поясничной области пациент не чувствует боли. Положительный симптом Пастернацкого является признаком болезни почек.
В стационаре проведена компьютерная томография органов грудной клетки с контрастированием лёгочной артерии и её ветвей для исключения ТЭЛА.
Выявлен участок снижения пневматизации (воздушности) в прикорневой зоне правого лёгкого по типу матового стекла, чётко ограниченный от нормальной ткани междольковым интерстицием (промежутком). Размер участка 44 х 20 х 24 мм.
В 1 и 2 сегментах левого лёгкого и во 2 сегменте правого лёгкого — участки снижения пневматизации ткани по типу матового стекла большего диаметра, но меньшей интенсивности.
В просвете ветвей лёгочной артерии — множественные пристеночные и обтурирующие (которые закупоривают ветви артерии) дефекты контрастирования.
Справа дефекты в сегментарных артериях 1, 2, 3, 4 и 8 сегментов, а также в субсегментарных артериях 10 сегмента, обтурация (закупорка) субсегментарных артерий 10 сегмента.
Слева дефекты в сегментарных артериях 1, 2, 3, 6, 9 и 10 сегментов
У пациента выявлен повышенный уровень D-димера (показателя тромбообразования): 1865 нг/мл (норма — до 500 нг/мл).
При компрессионной ультрасонографии вен нижних конечностей данных за тромбоз поверхностных и глубоких вен не получено.
14.10.14 ЭКГ пациента:
Синусовый ритм с частотой сердечных сокращений (ЧСС) 100 в минуту.
Отклонение электрической оси сердца вправо (один из критериев патологии сердца).
Признаки перегрузки правого желудочка.
Диагноз
Внегоспитальная двухсторонняя инфарктная пневмония справа верхней и средней доли, слева верхней доли на фоне тромбоэмболии в мелкие и средние ветви лёгочной артерии из невыявленного источника.
Дыхательная недостаточность II степени.
Лечение
С учётом стабильности гемодинамики и отсутствия признаков высокого риска тромболизис (растворение тромбов в сосудах) пациенту не проводился, что не противоречит действующим рекомендациям.
Назначено лечение:
Антикоагулянтная терапия (способствует более медленному свёртыванию крови и препятствует образованию тромбов): гепарин в дозе 1000 МЕ/час с последующим переходом на антикоагулянты непрямого действия — варфарин.
Чтобы восстановить параметры сердца и для профилактики прогрессирования лёгочной гипертензии, назначена небольшая доза ингибитора ангиотензинпревращающего фермента (эналаприл 2,5 мг/сутки).
30.10.14 после проведённого лечения на контрольных томограммах сохраняются дефекты в нижнедолевых ветвях обоих лёгких протяжённостью 15 мм, слева они распространяются в сегментарные ветви 9 и 10 сегментов. Справа сохраняются дефекты сегментарных ветвей 1 и 2 сегментов.
В паренхиме (ткани) лёгких очаговые и инфильтративные изменения не определяются. По настоянию родственников пациент с незначительной положительной динамикой был переведён в пульмонологическое отделение ГКБ № 33 г. Екатеринбурга. В рамках этой госпитализации пациенту была проведена тромболитическая терапия стрептокиназой, а также замена варфарина на ривароксабан.
После выписки из ГКБ № 33 пациент был направлен в Новосибирск для решения вопроса о хирургическом лечении в условиях научно-исследовательского института (НИИ) патологии кровообращения имени Мешалкина.
13.01.15 при перфузионно-вентиляционной синциографии лёгких (ПВСЛ) выявлены сегментарные дефекты перфузии (сниженный захват радиофармпрепарата миокардом) в бассейнах левой и правой лёгочной артерии, дефекты вентиляции не выявлены.
19.01.15 был установлен кавафильтр (“ловушка для тромбов”) в нижнюю полую вену.
27.01.15 проведена тромбэндартерэктомия (удаление атеросклеротических бляшек и восстановление проходимости сосудов) из ветвей лёгочной артерии.
После выписки из стационара пациент отмечал положительную динамику, выраженность одышки уменьшилась.
Пациент продолжает регулярный приём ривароксабана 20 мг 1 раз в сутки. Для коррекции лёгочной гипертензии принимал силденафил 20 мг 3 раза в сутки в течение 1 месяца, затем илопрост (Вентавис) 5 мг 6 раз в сутки под контролем артериального давления в течение 1 месяца (отмена по экономическим причинам).
17.02.15 при исследовании маркеров тромбофилии в МАУ “Клинико-диагностический центр” выявлен полиморфизм (многообразие) гена ингибитора активатора плазминогена I (PAI I) — 4G/4G, гена рецепторов тромбоцитов ITGA2 (C/T) и ITGB3 (С/С). То есть патология пациента связана с генетической мутацией, которая передалась ему от одного из родителей.
22.07.15 при контрольной оценке состояния внутрисердечной гемодинамики на ЭХОКГ выявлена значимая положительная динамика в виде уменьшения размеров правых камер сердца, снижения давления в лёгочной артерии до 41 мм рт. ст., нормализации формы потока в лёгочных артериях.
Клинически состояние пациента также улучшилось: уменьшилась одышка и слабость, пациент вернулся к умеренной физической активности и к труду (сидячая работа за компьютером). Качество жизни и прогноз этого пациента улучшились благодаря предпринятым усилиям врачей после постановки диагноза.
Заключение
Длительный период от момента первичного обращения (апрель 2014) до постановки диагноза (октябрь 2014) повлияли на течение заболевания и произошедшие изменения внутрисердечной и пульмональной гемодинамики, а также на прогноз для жизни молодого пациента.
“Маски” ТЭЛА разнообразны. Низкая настороженность врачей в отношении этого заболевания в данном клиническом случае была обусловлена, по всей видимости, отсутствием традиционных факторов риска: курения, ожирения, сахарного диабета, варикозной болезни или тромбофлебита, малоподвижности.
В сложных клинических случаях у пациентов молодого возраста без явных факторов риска венозных тромбоэмболий, своевременное проведение таких доступных неинвазивных методов диагностики как ЭКГ и ЭХОКГ позволит заподозрить ТЭЛА.
Прогноз
При оценке перспектив учитываются следующие аспекты:
Текущие данные и показатели;
Исторические тренды и закономерности;
Наличие факторов, влияющих на изменения;
Экспертные мнения и прогнозы;
Потенциальные риски и неопределенности.
Очевидно, что применяемые методы прогнозирования могут различаться в зависимости от конкретной ситуации и области изучения. Общие методы включают:
Анализ временных рядов, который предполагает изучение данных по годам, месяцам или другим периодам времени для выявления тенденций;
Регрессионный анализ, позволяющий установить связи между различными переменными и предсказывать результаты на основе этой связи;
Сценарный анализ, помогающий оценить различные возможные исходы развития событий при изменении условий.
Кроме традиционных подходов, в последнее время все большую популярность набирают методы на базе искусственного интеллекта и машинного обучения. Они обладают способностью анализировать огромные массивы данных и выявлять сложные нелинейные зависимости.
Однако, важно помнить, что любой прогноз – это всего лишь вероятность того или иного исхода. Даже при использовании самых точных методов и данных остаются неопределенности. В условиях динамично меняющегося мира этим данным нужно придавать больше внимания.
Регулярное пересмотр и уточнение предположений позволяет корректировать стратегии и обеспечивать устойчивое развитие. Каждый новый факт, каждая новая тенденция могут влиять на общий итог, и задача аналитиков – своевременно эти изменения учитывать.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое ТЭЛА и как она связана с генетической коагулопатией?
ТЭЛА, или тромбоэмболия легочной артерии, представляет собой острое состояние, при котором в сосуды легких попадает тромб, нарушая кровоснабжение легочной ткани. Генетическая коагулопатия — это наследственное нарушение системы свертывания крови, которое увеличивает риск образования тромбов. В случае пациента с генетической коагулопатией повышенная предрасположенность к образованию тромбов может существенно увеличить риск развития ТЭЛА.
Какие симптомы могут указывать на развитие ТЭЛА?
Симптомы ТЭЛА могут включать внезапную одышку, боль в груди, которая может усиливаться при глубоком вдохе или кашле, учащенное сердцебиение, потливость, беспокойство и потерю сознания. Важно отметить, что симптомы могут быть вариабельными и зависят от размера тромба и степени окклюзии легочной артерии.
Какие генетические нарушения чаще всего ассоциированы с коагулопатией и ТЭЛА?
Среди наиболее часто встречающихся генетических нарушений, ассоциированных с коагулопатией и повышенным риском ТЭЛА, можно выделить мутации гена протромбина (F2), мутации в гене фактора V Лейден, дефицит антитромбина III, дефицит протеина C и S. Эти состояния приводят к нарушению баланса между процессами свертывания и растворения тромбов, что увеличивает риск тромбообразования.
Как диагностируют ТЭЛА у пациента с подозрением на генетическую коагулопатию?
Диагностика ТЭЛА включает комплексный подход, который может включать физическое обследование, сбор анамнеза, лабораторные анализы (например, измерение уровня D-димера), а также инструментальные методы диагностики, такие как компьютерная томография легких с контрастированием (КТ-ангеография), вентиляционно-перфузионное сканирование легких и ультразвуковое исследование вен нижних конечностей. В случае подозрения на генетическую коагулопатию может быть проведено генетическое тестирование для выявления специфических мутаций.
Как лечат ТЭЛА у пациентов с генетической коагулопатией?
Лечение ТЭЛА направлено на устранение тромба и предотвращение дальнейшего тромбообразования. Основные методы включают антикоагулянтную терапию, которая может включать введение гепаринов или пероральных антикоагулянтов, таких как варфарин или новые прямые оральные антикоагулянты (НОАК). В тяжелых случаях может быть проведена тромболитическая терапия для растворения тромба или хирургическое вмешательство для его удаления. У пациентов с генетической коагулопатией лечение может быть более долгосрочным и требовать постоянного мониторинга показателей свертываемости крови и корректировки доз антикоагулянтов. Важно также лечить основное состояние и проводить профилактику новых эпизодов тромбообразования.
