Случай диагностики одонтогенной формы гипофосфатазии у трёхлетнего ребенка

Главная > Наследственные болезни > Гипофосфатазия > Случай диагностики одонтогенной формы гипофосфатазии у трёхлетнего ребенка

Оценка статьи:

0 / 5. 0

На чтение: 6 мин.

Поделиться:

Содержание:

22 декабря 2017 года через соцсети ко мне обратилась женщина с жалобами, что у её трехлетнего сына выпадают здоровые молочные зубы с нерассосавшимися корнями.

Жалобы

У ребенка с 2 лет наблюдалось постепенное выпадение молочных зубов. К трём годам отсутствовало 5 зубов. Выпадали безболезненно, предварительно расшатываясь. У пациента наблюдалось килевидное искривление грудной клетки, общая слабость.

Зубы выпадали без внешнего воздействия. Ортодонты явных причин для ранней потери зубов не выявили, коррекция не была предложена, учитывая возраст пациента.

Анамнез

Ребёнок от первой беременности,протекавшей с угрозой, первых срочных родов.Вес при рождении — 3250 гр, рост — 51 см. По шкале Апгар — 7/8 баллов, трёхкратное обвитие пуповины вокруг шеи. Выписан с мамой на 5 сутки. С рождения наблюдается у невролога с диагнозом “гипотонус конечностей”, проходит курсы массажа, ЛФК. Наблюдается умеренная гидроцефалия, лечение не требуется.Хирург на плановом медосмотре зарегистрировал искривление грудной клетки. Ребёнок пониженного питания.Рост и развитие соответствуют возрасту.Педиатр предположил диагноз “рахит”, начато соответствующее лечение, без эффекта.При проведении онлайн-консультации заподозрен диагноз “гипофосфатазия, детская форма”.

У отца ребёнка в детстве был рахит. Других заболеваний в семье не выявлено.

Обследование

Ребёнок пониженного питания, астенического типа телосложения. Вес 12,500 кг, рост 94 см.Голова гидроцефальной формы с выступающими лобными буграми, зубы с жёлтой эмалью.Имеется умеренная килевидная деформация грудной клетки, выступающие рёберные дуги, клинодактилия мизинцев, плосковальгусные стопы. Отмечается отсутствие 5 молочных зубов.Зона суставов не изменена.Патологии со стороны дыхательной, пищеварительной,нервной, сердечно-сосудистой систем не выявлено.

Данные лабораторной диагностики:— щелочная фосфатаза 85 (снижение); — кальций 2,46;— фосфор 2,10; — общий анализ крови без патологии; — общий анализ мочи без патологии; — Кальций в моче 3,12 ммоль/л.Проведено исследование щитовидной железы-без патологии.Рентгенография кисти — костный возраст соответствует 1,5-2 годам.На рентгенографии грудной клетки выявлена умеренная деформация, не требующая коррекции.На основании значительного снижения уровня щелочной фосфатазы ребёнок был направлен в московский Центр Молекулярной генетики, где было проведено исследование мутаций в гене ALPL и выявлены мутации в 5 и 6 экзонах.На основании молекулярно-генетического анализа диагноз “гипофосфатазия” подтверждён.Обследование родителей показало, что отец и мать являются носителями мутаций в гене ALPL в гетерозиготном состоянии.У родного брата также выявлена одна мутация в гене, ответственном за развитие гипофосфатазии в гетерозиготном состоянии.

Диагноз

Гипофосфатазия. Зубная форма.

Лечение

Лечение данного заболевания финансируется из средств бюджета, так как гипофосфатазия относится к орфанным заболеваниям. Лечение показано при жизнеугрожающих и инвалидизирующих состояниях. В данном случае оно не показано.

Ведётся наблюдение за пациентом, при возникновении ухудшений лечение будет начато.

На данном этапе лечение не показано. Во взрослом возрасте показана ортодонтическая коррекция.

Заключение

Гипофосфатазия — это наследственное заболевание, частота которого составляет 1:100000, однако в России выявлено только 19 человек с данным заболеванием, что говорит о малой осведомлённости врачей о данной патологии, сложностях диагностики, дифференциации с другими заболеваниями и реабилитации. Лечение возможно в НИИ педиатрии в г. Москве.Следует помнить, что пациентам с данной патологией противопоказан приём витамина Д и препаратов кальция, обычно применяющихся для лечения рахита, заболевания со схожей симптоматикой, так как высокие дозы кальция могут усилить проявления основного заболевания, привести к тяжёлой гиперкальциемии.

Рекомендации по реабилитации

Восстановление после любого заболевания или травмы требует комплексного подхода и непрерывного внимания. В данном разделе мы рассмотрим основные методы и советы, направленные на помощь в восстановлении организма, улучшение функциональных возможностей и возвращение к нормальной жизни.

Процесс реабилитации может включать различные мероприятия, такие как физиотерапия, лечебная физкультура, помогающие упражнения, а также психологическая поддержка. Цель реабилитации – это не только восстановление физического состояния, но и укрепление морального духа пациента, адаптация к новым условиям жизни после перенесенной травмы или болезни.

Одним из ключевых аспектов эффективной реабилитации является регулярное выполнение назначенных упражнений. На первых порах они могут показаться сложными, но со временем пациент начинает ощущать улучшения в своем состоянии, что способствует мотивации и настроению на дальнейшие занятия.

Не менее важным элементом в процессе восстановления является сбалансированное питание. Правильная диета помогает организму быстрее восстанавливаться, восполнять дефицит витаминов и минералов, необходимых для регенерации тканей. Также стоит уделять внимание водному балансу, так как достаточное количество жидкости ускоряет метаболизм.

Не стоит забывать о значении профессиональной психологической поддержки. Работа с психологом помогает проще пережить изменения, связанные с состоянием здоровья, и настроиться на позитивные изменения.

Для наглядности представим основные рекомендации в виде таблицы:

Мероприятие Описание Примечания
Физиотерапия Комплекс процедур, направленных на улучшение функций организма, таких как массаж, ультразвук и электростимуляция. Назначается лечащим врачом
Лечебная физкультура Регулярные физические упражнения, подобранные с учетом состояния пациента. Выполнение под присмотром специалиста
Сбалансированное питание Диета, богатая белками, витаминами и минералами, необходимыми для восстановления организма. Советы диетолога
Психологическая поддержка Работа с психологом для адаптации к новым условиям жизни и улучшения эмоционального состояния. Индивидуальные консультации
Прием медикаментов Прием прописанных лекарственных средств для поддержания и улучшения общего состояния здоровья. Контроль со стороны врача

Помните, что процесс реабилитации индивидуален для каждого человека. Важно прислушиваться к рекомендациям специалистов и регулярно отслеживать своё состояние для достижения наилучших результатов. Совместные усилия пациента и медицинского персонала приведут к максимально эффективному восстановлению здоровья и качества жизни.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое гипофосфатазия и каковы её основные симптомы?

Гипофосфатазия — это редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене ALPL, что приводит к недостатку активности фермента щелочной фосфатазы. Это, в свою очередь, приводит к нарушению минерализации костей и зубов. Основные симптомы могут включать слабость костей, частые переломы, раннюю потерю молочных зубов без видимой причины, а также боль в мышцах и суставах.

Как диагностируется одонтогенная форма гипофосфатазии у детей?

Диагностика одонтогенной формы гипофосфатазии у детей обычно включает сбор анамнеза, клинический осмотр и лабораторные исследования. Особое внимание уделяется ранней потере зубов и состоянию десен. Лабораторные тесты включают измерение уровня щелочной фосфатазы в крови и исследования генетических мутаций. Рентгенологическое исследование также может выявить характерные изменения структуры костей и зубов.

Какие методы лечения доступны для детей с гипофосфатазией?

Лечение гипофосфатазии зависит от тяжести состояния и специфических проявлений у ребенка. Основные подходы включают поддержку здоровья костей через витамин D и кальцийсодержащие добавки. В некоторых случаях могут назначаться рекомбинантные ферменты для компенсации дефицита щелочной фосфатазы. Также важна регулярная консультация стоматолога для контроля состояния зубов и десен, особенно при одонтогенной форме заболевания.

Может ли гипофосфатазия влиять на общее развитие ребенка, помимо дентальных симптомов?

Да, гипофосфатазия может существенно влиять на общее развитие ребенка, в зависимости от тяжести и формы заболевания. Помимо дентальных симптомов, таких как ранняя потеря молочных зубов, могут наблюдаться нарушения роста и развития костей, что может приводить к частым переломам. Также возможно развитие хронической мышечной боли и слабости, что может затруднять физическую активность. В более тяжелых случаях могут быть затронуты дыхательные функции и обострены неврологические симптомы.

Оставить комментарий