Случай почечноклеточной карциномы с недостаточностью фермента сукцинатдегидрогеназы у ребёнка 14 лет

Главная > Онкологические болезни > Рак почки > Случай почечноклеточной карциномы с недостаточностью фермента сукцинатдегидрогеназы у ребёнка 14 лет

25.10.2024

На чтение: 6 мин.

В центр медицинской помощи детям за консультацией к детскому урологу и хирургу Врублевской Елене Николаевне обратился ребёнок 14 лет в связи с кистозными образованиями в левой почке, выявленными при диспансеризации по данным ультразвукового исследования.

Жалобы

Никаких жалоб у молодого человека не было.

Изменений в анализах мочи у ребёнка никогда не было, на учёте у специалистов не состоял, при плановых УЗИ изменений со стороны внутренних органов не выявлялось. Патологический процесс был обнаружен случайно при диспансерном осмотре.

Анамнез

За три месяца до обращения у ребёнка при медицинском осмотре перед спортивными соревнованиями по данным УЗИ было выявлено кистозное образование левой почки размером 3х4 см с перегородками в полости кисты. Было рекомендовано выполнение нефросцинтиграфии, однако грамотный доктор лучевой диагностики рекомендовал начать с консультации детского уролога и выполнения ультразвукового исследования на аппарате экспертного класса.

Молодой человек рос и развивался по возрасту. Профессионально занимался спортом. Проблем со здоровьем не имел. Семейный анамнез также не отягощён.

Обследование

Росто-весовые показатели соответствовали возрасту. Телосложение спортивное. При осмотре отклонений от нормы не выявлено.

При ультразвуковом исследовании на аппарате экспертного класса выявлено, что в среднем сегменте имеется неоднородное кистозно-солидное образование размерами 3х4 см с элементами кровотока, исходит оно из ткани почки. Также выявлено образование в нижнем сегменте правой почки размерами 2х3 см, преимущественно с солидным компонентом.Данная эхографическая картина не соответствовала простой солитарной кисте почки. В связи с онкологической настороженностью ребёнок был госпитализирован для дообследования. Онкомаркеры по результатам анализа крови были в пределах нормы.Результаты компьютерной томографии подтвердили наличие новообразований в обеих почках, накапливающих контрастное вещество. Данных за метастатический процесс выявлено не было.Ребёнок консультирован онкологом, для уточнения неопластического процесса было принято решение о выполнении тонкоигольной биопсии обоих образований под ультразвуковой навигацией. Результаты гистологического исследования оказались неоднозначны, но всё говорило о том, что имеет место неопластический процесс (бесконтрольное разрастание атипичных клеток).После выполнения иммуногистохимического исследования и консультации его результатов с зарубежными коллегами был установлен крайне редкий диагноз (в англоязычной литературе описано всего шесть таких случаев).

Диагноз

С64 Почечно-клеточная карцинома с недостаточностью сукцинатдегидрогеназы (рак почки)

КТ-снимок: новообразование левой почки

КТ-снимок: новообразование правой почки

Интраоперационная картина опухоли левой почки

Результаты гистологического исследования

1 / 4

Лечение

С учётом двухстороннего поражения почек и характера процесса было принято решение о выполнении двухсторонней резекции почек с новообразованиями. Операция выполнена из лапаротомического доступа хирургической бригадой во главе с профессором Врублевским Сергеем Гранитовичем. Резекция новообразований выполнялась в условиях Zero-ишемии, а для определения точных границ изменённых тканей почки использовано интраоперационное ультразвуковое наведение. Общая кровопотеря не превысила 150 мл.

Послеоперационный период протекал гладко. Ребёнок получал всю необходимую терапию. По данным динамических ультразвуковых исследований нарушений в кровоснабжении почек выявлено не было. Спустя 10 дней пациент был выписан домой под амбулаторное наблюдение.

Результаты гистологического исследования удалённых образований подтвердили редкий диагноз. Зона резекции проходила по здоровым тканям почки. Проведение химиолечения не потребовалось, и уже через два месяца пациент вернулся к тренировкам.

Заключение

Всё вышеописанное — случай ранней диагностики редкого злокачественного заболевания в детском возрасте. Благодаря своевременно проведённым диагностическим мероприятиям и профессионализму врачей удалось избавить ребёнка от столь грозной болезни и дать возможность пациенту вернуться к полноценной жизни.

Профилактика

Современный подход к сохранению здоровья основывается на внедрении комплекса мероприятий, направленных на предотвращение возможных проблем до их возникновения. Эффективные меры предусматривают выполнение рекомендаций, которые помогут снизить риск появления нежелательных состояний и обезопасить организм от их негативных последствий.

Первостепенной задачей является формирование правильного образа жизни. Это ключевой аспект, включающий разнообразные компоненты: поддержание физической активности, сбалансированное питание, отказ от вредных привычек и поддержание психоэмоционального равновесия. Регулярные занятия спортом способствуют укреплению иммунной системы, улучшению обмена веществ и повышению общего тонуса организма. Рациональное питание обеспечивает организм всеми необходимыми веществами, витаминами и минералами, поддерживая устойчивость ко многим болезням.

Большое значение имеет своевременное прохождение профилактических медицинских осмотров. Периодические проверки у специалистов позволяют обнаружить те или иные патологические изменения на ранних стадиях, что значительно повышает шансы на успешное лечение и предупреждение осложнений. Регулярное измерение уровня сахара в крови, артериального давления, а также проведение других диагностических процедур являются важными факторами поддержания здоровья.

Не стоит забывать об укреплении иммунитета. Это достигается закаливанием, правильным питанием, полноценным отдыхом и соблюдением режима дня. Употребление витаминов и микроэлементов также играет немаловажную роль в поддержке защитных сил организма. Включение в рацион свежих фруктов, овощей и других полезных продуктов позволит значительно улучшить общее самочувствие и повысить сопротивляемость инфекциям.

Информирование населения о здоровом образе жизни и методах предупреждения различных заболеваний также является важной составляющей профилактики. Проведение лекций, семинаров, а также распространение информационных материалов способствует повышению осведомленности людей и формирует у них правильные привычки.

Таким образом, комплексный подход и внедрение различных мер являются залогом сохранения и укрепления здоровья, позволяя значительно снизить риск развития болезней и обеспечить высокое качество жизни на долгие годы.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое почечноклеточная карцинома и насколько она распространена у детей?

Почечноклеточная карцинома (ПКК) – это один из видов рака почки, который начинается в клетках проксимальных канальцев, которые являются частью нефронов (структурных и функциональных единиц почек). В то время как ПКК чаще наблюдается у взрослых, случаи заболевания у детей крайне редки. По статистике, на детские онкологические заболевания почек приходится только около 5% всех случаев рака почек.

Что известно о недостаточности фермента сукцинатдегидрогеназы?

Сукцинатдегидрогеназа (СДГ) – это фермент, важный для функционирования митохондрий и метаболизма клеток. Недостаточность СДГ может привести к накоплению сукцината, что нарушает клеточное дыхание и энергетический обмен. Это состояние связано с повышенным риском развития различных опухолей, включая ПКК, параганглиомы и опухоли желудочно-кишечного тракта. В случае нашего пациента, дефицит этого фермента способствовал развитию почечноклеточной карциномы.

Какие симптомы могут свидетельствовать о почечноклеточной карциноме у детей?

Симптомы почечноклеточной карциномы у детей могут быть сходными с таковыми у взрослых, но часто проявляются достаточно неспецифически. К ним относятся: кровь в моче (гематурия), боли в боку или спине, необъяснимая потеря веса, усталость, анемия и, в некоторых случаях, лихорадка. Однако эти симптомы могут быть характерны и для других заболеваний, поэтому при подозрении на ПКК важно провести подробное обследование у врача.

Какие методы диагностики и лечения применяются при почечноклеточной карциноме у детей с дефицитом сукцинатдегидрогеназы?

Диагностика ПКК обычно начинается с визуализационных методов, таких как ультразвуковое исследование, компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и биопсия опухоли. В случае дефицита СДГ может быть рекомендован молекулярно-генетический анализ для подтверждения диагноза. Лечение ПКК у детей требует комплексного подхода и может включать хирургическое удаление опухоли (нефрэктомию), а также адъювантную химиотерапию или таргетную терапию, в зависимости от стадии и агрессивности опухоли. Решения о лечении принимает мультидисциплинарная команда врачей, включающая онколога, нефролога, хирурга и генетика.

Свежие записи