К гинекологу обратилась девушка 16 лет с жалобами на отсутствие менструаций и отсутствие роста груди.
Жалобы
Пациентка жаловалась на отсутствие признаков полового созревания. Задержка полового развития беспокоит в течение двух лет, когда стало заметно отставание от ровесниц. При опросе отмечено, что девушку также беспокоит низкий рост.
На проявление симптомов внешние факторы влияния не оказывали.
Анамнез
Родилась от третей беременности, вторых срочных родов. При рождении вес 2500, рост 49 см. На момент рождения пациентки её матери было 42 года. Психомоторное развитие соответствовало возрасту. Рост был ниже ровесниц. В 13 лет обратили внимание на отсутствие признаков полового созревания, но решили, что это не выходит за пределы нормы. В 16 лет впервые обратились к гинекологу в частную клинику для консультации по поводу отсутствия менструаций. Было проведено ультразвуковое исследование органов малого таза. Заключение: УЗ-признаки гипоплазии матки. Описаны яичники с фолликулярным аппаратом, матка уменьшенных размеров, м-эхо 3 мм.
Все члены семьи имеют средний рост, аналогичными заболеваниями никто не страдал.
Обследование
Рост 142 см, вес 43 кг. Нормостенический тип телосложения. Обращают на себя внимание низкий рост волос на затылке, крыловидные кожные складки в области шеи, низкопосаженные уши. Рост волос на лобке: редкие пушковые волосы, в подмышечных впадинах пушковые волосы.При пальпации грудных желез железистая ткань не дифференцируется.Дыхательная, сердечно-сосудистая, пищеварительная системы без патологии.При осмотре на гинекологическом кресле: слизистая вульвы тонкая, прозрачная, без признаков воспаления. При бимануальном ректальном исследовании малого таза: матка, придатки не пальпируются.
Проведено рентгенологическое исследование кисти: отставание костного возраста от паспортного. Ультразвуковое исследование органов малого таза № 1: УЗ-признаки гипоплазии матки. Описаны яичники с фолликулярным аппаратом, матка уменьшенных размеров, м-эхо 3 мм. Ультразвуковое исследование органов малого таза № 2 (экспертный класс): матка, яичники не визуализируются.Ультразвуковое исследование грудных желез: ткань молочной железы не визуализируется.Гормонограмма: ФСГ 250 мкМЕ/мл, эстродиол 0,1 мкМЕ/мл. Цитогенетическое исследование (кариотип): 45Х0. Цитогенетический пол женский. Синдром Шерешевского-Тернера.Проведена диагностическая лапароскопия: матка отсутствует. На её месте соединительнотканный тяж. Гонады представлены тяжистыми структурами.
Диагноз
Дисгенезия гонад, чистая форма. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
Лечение
После верификации диагноза начата заместительная гормональная терапия циклическими эстроген-гестагенными препаратами.
Через четыре месяца от начала заместительной гормональной терапии пациентка отметила незначительное увеличение молочных желез. При проведении ультразвукового исследования ткань железы имела толщину 0,5 мм. В лобковой, подмышечных областях отмечалось появление тёмных стержневых волос, количество которых увеличивалось ежемесячно.
Благодаря проведению заместительной гормональной терапии удалось добиться формирования оволосения по женскому типу, роста молочных желез. При ультразвуковых исследованиях органов малого таза через год от начала гормональной терапии была обнаружена матка размерами 13*9*6 мм, появились циклические мажущие кровянистые выделения, имитировавшие менструацию. В 18 лет пациентка начала жить половой жизнью, дискомфорта не ощущала.
Заключение
Данный клинический случай говорит о необходимости тщательного осмотра, опроса девочек при плановых педиатрических осмотрах. Синдром Шерешевского-Тёрнера можно заподозрить с младенческого возраста по характерным фенотипическим проявлениям (крыловидные складки на шее, низкая граница роста волос на затылке, низкопосаженные ушные раковины, отёк стоп). При своевременной диагностике заболевания и начатой заместительной гормональной терапией иногда удаётся добиться нормальных размеров матки для вынашивания беременности, проведения экстракорпорального оплодотворения с донорской яйцеклеткой. В данном случае время уже было упущено, матка не сможет достичь необходимых размеров, но применение терапии позволило сформировать женские черты тела, сохранить нормальный психо-социальный статус пациентки.
Прогноз
Прогнозирование играет важнейшую роль в оценке дальнейшего развития состояния здоровья пациента. Предполагаемое развитие заболевания или восстановления напрямую влияет на выбор лечебных стратегий и рекомендации по образу жизни. Оценка прогноза проводится на основе данных об особенностях течения болезни, индивидуальных характеристик организма и других факторов.
Ключевые элементы прогноза включают в себя вероятность улучшения или ухудшения состояния, риски осложнений и продолжительность реабилитационного периода. С учетом этих аспектов врачи формируют тактику лечения, предполагающую наиболее оптимальный для пациента результат. Исследования показывают, что точный и своевременный прогноз способен значительно повысить эффективность оздоровительных мероприятий и оказания помощи.
Оценка прогноза базируется на анализе собранной информации о болезни, общем состоянии здоровья, а также возможных воздействиях внешних факторов. В медицине широко применяют разнообразные методы и инструменты, позволяющие детализировать и уточнять предположения о будущем развитии состояния пациента. Это могут быть как классические подходы, так и современные технологии, включая искусственный интеллект и анализ больших данных.
Важно отметить, что прогноз имеет вероятностный характер и может меняться по мере изменения клинической картины. Регулярное мониторирование состояния здоровья и корректировка лечебных схем зачастую позволяют корректировать прогноз в лучшую сторону. Индивидуальный подход к каждому пациенту, основывающийся на принципах персонализированной медицины, значительно увеличивает точность прогнозов и эффективность терапевтических вмешательств.
Итак, грамотное прогнозирование является важным компонентом лечебного процесса, направленного на максимально быстрое и эффективное выздоровление пациента. Постоянное совершенствование методов и технологий прогнозирования открывает новые возможности для медицины, обеспечивая высочайший уровень заботы о здоровье каждого человека.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Шерешевского-Тёрнера?
Синдром Шерешевского-Тёрнера— это генетическое нарушение, вызванное полной или частичной моносомией Х-хромосомы. Это состояние характеризуется рядом фенотипических признаков, таких как низкий рост, кожные складки на шее, дисгенезия яичников и отсутствие полового созревания. Часто сопровождается первичной аменореей и бесплодием.
Какие симптомы могут указывать на синдром Шерешевского-Тёрнера у пациенток с первичной аменореей?
Основные симптомы включают небольшой рост, короткую шею с кожными складками, низко расположенные уши и волосяной рост на задней части шеи. Также важные признаки— это отсутствие менструации (аменорея), недостаточное развитие вторичных половых признаков и дисгенезия яичников, зачастую приводящая к бесплодию.
Как диагностируется синдром Шерешевского-Тёрнера?
Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера начинается с клинической оценки физических признаков и симптомов. Ключевые моменты включают измерение роста, оценку кожных складок на шее и генитального развития. Для подтверждения диагноза используется кариотипирование, которое поможет выявить наличие моносомии Х-хромосомы или других структурных аномалий половых хромосом. Дополнительно могут быть проведены гормональные исследования для оценки функции яичников и ультразвуковое исследование органов таза.
